Achondroplasia: Ua rau, tshwm sim, Kev kuaj mob thiab kho mob

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Achondroplasia yog ib qho tsis tshua muaj pob txha tsis tshua muaj lub cev tsis meej los ntawm kev ua rau lub cev luv ^[1] Cov. Nyob hauv Achondroplasia, muaj qhov tsis meej cov pob txha mos uas muaj kev cuam tshuam rau cov pob txha pob txha loj hlob ntawm tus neeg thiab ua rau lawv ua lub cev nrog cov ceg luv thiab taub hau loj.

Qhov nruab nrab qhov siab ntawm achondroplasia cov txiv neej laus yog 4 ko taw, 4 nti thaum poj niam muaj 4 ko taw, 1 nti ^[ob] Cov. Lawv kev txawj ntse theem yog qhov ib txwm thiab dwarfism kev coj ua hauv niam txiv feem ntau siv dhau rau lawv cov menyuam. Txawm li cas los xij, nws tseem tuaj yeem tshwm sim rau cov neeg uas tsis muaj keeb kwm ntawm dwarfism hauv lawv tsev neeg vim muaj qee cov noob hloov. Achondroplasia yog cov muaj hnub nyoog yug ua ntej tshaj plaws thiab qhov sib piv yog 1 hauv 15000 - 35000 qhov kev yug.

Dab Tsi Ua Rau Achondroplasia

Achondroplasia yog xa mus rau tus kab mob autosomal tseem ceeb. Nws tuaj yeem cuam tshuam rau cov txivneej thiab cov pojniam tib si. Ib lub npe hu ua FGFR3 ^[3] yog lub luag haujlwm rau kev txhim kho cov pob txha thiab cov nqaij hauv lub hlwb hauv peb lub cev. Vim muaj ob yam tshwj xeeb ntawm kev hloov tau hauv cov noob ntawd, tus txheej txheem txhim kho pob txha tau txais kev cuam tshuam uas ua rau tus neeg ua tsis tiav.

Yog tias tsawg kawg ib qho kev puas tsuaj ntawm FGFR3 keeb kwm kis mus rau tus menyuam los ntawm leej niam leej txiv, tus menyuam tuaj yeem txhim kho qhov tsis zoo ntawm dwarfism. Txawm li cas los xij, tsab ntawv tshaj tawm hais tias 80% ntawm tib neeg tau tsim tus mob no vim yog kev hloov dua tshiab ntawm cov noob neeg hauv tsev neeg uas tsis muaj keeb kwm ntawm dwarfism.

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Cov tsos mob ntawm Achondroplasia

Txhua tus menyuam uas mob taub hau yuav muaj tsos mob sib txawv. Txawm li cas los xij, cov tsos mob tshwm sim ntawm tus mob yog raws li hauv qab no:

1. Luv luv caj npab, ceg thiab ntiv tes

2. Luv luv dua li cov neeg nruab nrab ^[4]

3. Lub taub hau loj hauv qhov sib piv rau lawv lub cev

4. Lub taub hau qis dua ^[ob]

5. Lordosis, tus mob uas yog cim los ntawm txha caj qaum

6. Luv luv thiab dav dav txhais ko taw

7. Lub ntsej muag ntawm tes, qhov chaw loj dua nruab nrab ntawm nruab nrab thiab ntiv tes ntiv tes

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8. Ua tsis taus pa, ua pa qeeb qeeb los sis ua tsis taus pa sai

9. Kev pham

10. Mob pob ntseg uas nquag tshwm sim ntau ^[5]

11. Qaug rau hauv lub cev muaj zog

12. Hydrocephalus, dej hauv lub hlwb ^[6]

Kev kuaj mob ntawm Achondroplasia

Achondroplasia tuaj yeem kuaj tau los ntawm ob txoj hauv kev uas yog cov hauv qab no:

• Kev kuaj mob thaum cev xeeb tub: Thaum lub sij hawm xoo hluav taws xob (ultrasound), txhua qhov txawv txav (lub taub hau loj lossis luv luv) hauv menyuam hauv plab tuaj yeem txheeb xyuas tau yooj yim los ntawm tus kws paub kho mob. Yog tias lawv xav tias tus mob, kev kuaj raws caj ces tau txiav txim los ntawm kev coj tus qauv kua dej los ntawm leej niam lub tsev menyuam ^[7] Cov.
• Kev kuaj mob tom qab cev xeeb tub: Yog tias ib tus menyuam yaus tau mob ntawm mob pob qij txha, qhov mob no tuaj yeem pom yooj yim los ntawm cov kws tshaj lij kho mob. Kev ntsuam xyuas xoo hluav taws xob yog nrhiav kom paub qhov ntev ntawm tus menyuam pob txha ^[8] Cov.

Kev Kho Mob ntawm Achondroplasia

Cov neeg muaj mob taub hau tuaj yeem yog lub neej zoo. Txawm li cas los xij, cov menyuam yaus uas muaj lub siab xav tau kev kho mob ntau thiab kev saib xyuas lawv kev loj hlob ntawm lub cev thiab lub hlwb. Cov kev kho mob yog li nram no:

• Kev phais mob ntawm tus txha caj qaum, thaum nws nqaim dhau ^[9]
• Kev phais mob thaum tus txha nraub qaum txha txaus
• Kev phais txhawm rau kho ob txhais ceg bowed
• Kev phais mob txhawm rau tiv thaiv hydrocephalus, dej hauv lub hlwb ^[6]
• Tshuaj tua kab mob rau mob pob ntseg ^[5]
• Ncaj cov hniav thaum muaj kev sib tsoo hauv cov hniav ^[10]
• Kev loj hlob hormone, tab sis qhov no tseem tsis tau ua pov thawj kom ua tau zoo

1. [1]Pauli, R. M., & Legare, J. M. (2018). Achondroplasia. Hauv GeneReviews® [Internet]. Tsev kawm ntawv ntawm Washington, Seattle.
2. [ob]2. Merker, A., Neumeyer, L., Hertel, N. T., Grigelioniene, G., Mäkitie, O., Mohnike, K., & Hagenäs, L. (2018). Kev loj hlob nyob rau hauv achondroplasia: Kev loj hlob ntawm qhov siab, qhov hnyav, ncig ntawm lub taub hau, thiab lub cev lub cev qhov ntsuas hauv ib pawg neeg European. Miskas Phau Ntawv Xov Xwm Txog Kev Kho Mob Hauv Tshooj A, 176 (8), 1723-1734.
3. [3]Ornitz, D. M., & Legeai ‐ Mallet, L. (2017). Achondroplasia: kev tsim kho, pathogenesis, thiab kev kho. Kev Loj Hlob Txhim Kho, 246 (4), 291-309.
4. [4]Pauli, R. M. (2019). Achondroplasia: kev soj ntsuam mob ntxaws. Chaw tu menyuam ntsuag cov ntaub ntawv ntawm cov kabmob muaj tsawg, 14 (1), 1.
5. [5]Jung, J., Yang, C., Lee, S., & Choi, J. (2013). Ob Leeg Ossiculoplasty hauv 1 Qhov Teeb Meem ntawm Achondroplasia. Kauslim phau ntawv sau txog audiology, 17 (3), 142.
6. [6]Pierre-Kahn, A., Hirsch, J. F., Renier, D., Metzger, J., & Maroteaux, P. (1980). Hydrocephalus thiab achondroplasia. Kev Kuaj Mob Menyuam, 7 (4), 205-219.
7. [7]De Pellegrin, M., & Moharamzadeh, D. (2008). Ultrasound lub duav kev soj ntsuam hauv achondroplasia. Phau ntawv Journal Pediatric Orthopedics, 28 (4), 427-431.
8. [8]Huggins, M. J., Smith, J. R., Chun, K., Ray, P. N., Shah, J. K., & Whelan, D. T. (1999). Achondroplasia – hypochondroplasia txoj hauv kev rau cov menyuam mos. American ntawv xov xwm ntawm cov noob caj noob ces kev kho mob, 84 (5), 396-400.
9. [9]Sciubba, D. M., Noggle, J. C., Marupudi, N. I., Bagley, C. A., Bookland, M. J., Carson, B. S., ... & Jallo, G. I. (2007). Kev phais mob hauv pob txha txha caj qaum mob rau cov neeg mob hlwb uas mob taub hau. Phau ntawv Journal ntawm Neurosurgery: Pediatrics, 106 (5), 372-378.
10. [10]Al-Saleem, A., & Al-Txoj Haujlwm, A. (2010). Achondroplasia: Craniofacial kev ua kom pom thiab xav txog kev tswj hwm hniav. Phau ntawv xov xwm kho hniav Saudi, 22 (4), 195-199.

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